Alles über MODY

Kind beim Backen

MODY steht für "Maturity-Onset Diabetes of the Young" und bedeutet übersetzt, dass der „Erwachsenendiabetes, bei Jugendlichen auftritt“.

MODY wird autosomal-dominant vererbt und tritt typischerweise vor dem 25. Lebensjahr familiär gehäuft auf. Er resultiert in erster Linie aus einem Defekt der Beta-Zell-Funktion aufgrund von Mutationen in sechs Genen. Bei allen MODY-Formen ist daher die Insulinausschüttung gestört.

Ärzte sollten vor allem bei folgenden Anzeichen an einen MODY denken:

  1. geringes oder nur mäßiges Übergewicht
  2. jüngere Patienten
  3. wiederholt erhöhte Belastungswerte

 

 

Wie erkennt der Arzt, dass es sich NICHT um Typ-1-Diabetes oder LADA (engl.: latent autoimmune diabetes in adults) handelt?

  1. schleichender Erkrankungsbeginn
  2. Autoantikörper fehlen - dazu zählen etwa 5 Prozent aller Menschen mit Diabetes ohne Autoantikörper
  3. MODY-Patienten sprechen gut auf Sulfonylharnstoffe ohne vorherige Insulintherapie an
  4. erkennbar am Erbgang: die Gendefekte werden dominant vererbt, das Risiko liegt daher bei den Nachkommen bei 50 Prozent

Menschen mit MODY unterscheiden sich vom Typ-2-Diabetes

  1. durch den früheren Erkrankungsbeginn
  2. durch das meist bessere Therapieansprechen
  3. dadurch, dass die Erkrankung durch ein mutiertes Gen verursacht wird (autosomal-dominant vererbt, d.h. für die Nachkommen eines Erkrankten besteht ein Risiko von 50%, das defekte Gen zu erben)
  4. erste Symptome treten in der Regel bei normalgewichtigen jungen Erwachsenen auf
Mody Schaubild

MODY-Untergruppen

Zurzeit sind 11 Untergruppen des MODY bekannt, bei denen unterschiedliche Gene mutiert sind. Am häufigsten treten die Typen 2 und 3 auf (80 Prozent). Die MODY-Typen 2 und 4 zeigen eher milde Symptome. Die Typen 1, 3 und 5 ähneln dem klassischen Typ-2-Diabetes. 

MODY-Typ 1, 3, 5, 7 und 9 

Diese MODY-Typen haben defekte Gene, die für Proteine kodieren sollten, die unter anderem zur Organentstehung von Leber und Pankreas beitragen. (Die Proteine heißen: HNF4α, HNF1α, HNF1β (TF2), KLF11, PAX4)

MODY-Typ 2

Hier liegt eine Mutation im Glucokinase-Gen (ein Enzym, dass in der Leber für die Abspeicherung von Zucker verantwortlich ist) vor. 

MODY-Typ 4 und 6

Die Transkription des Insulingens ist gestört (IPF-1/PDX-1, NeuroD1/β2). 

MODY-Typ 8 und 10

Diese MODY-Typen sind sehr selten.

MODY-Typ 11

Fehlfunktionen verschiedener Bauchspeicheldrüsen-Enzyme (pankreatische Lysophospholipase, des (Pro-)Insulingens bzw. der B-lymphozytären Tyrosinkinase (BLK)  

 

Aktueller Stand: Juni 2015, Prof. Haak
Bildquelle: Thieme Verlagsgruppe, R. Stockinger